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sábado, 28 de janeiro de 2012

Aplicação de conhecimentos sobre código genético

Spray nasal de oxitocina contra a timidez

 

Cientistas referem que substância não tem efeitos secundários

2011-12-19

Uma equipa de investigadores canadianos, Concordia University, concluiu que a oxitocina, substância produzida em grandes quantidades durante a gravidez e também Hormona amplia traços de personalidade e combate timidez.conhecida como a “hormona do amor”, se aplicada por um ‘spray’ nasal, pode ajudar a tornar o visado, no caso de uma pessoa tímida, a sentir-se mais extrovertido. O estudo foi publicado na última edição do «Psychopharmacology».
A oxitocina é uma substância que actua como neurotransmissor, além de estar relacionada com padrões sexuais. Nas mulheres é libertada em grandes quantidades durante o parto, e em resposta à estimulação do mamilo durante a amamentação.

No entanto, os cientistas ainda desconhecem o mecanismo pelo qual a substância leva a este comportamento pró-social. Supõem que seja por "alterar a forma como os sinais sociais no entorno externo são processados, codificados e interpretados”.
A equipa levou a cabo um estudo que envolveu uma centena de homens e mulheres saudáveis, entre os 18 e 35 anos, sem antecedentes de doença psiquiátrica, patologias físicas, ou sob medicação. Também não tinham um historial de consumo de drogas, tabagismo ou gravidez.
Os participantes receberam 24 doses de oxitocina em 'spray', administrada como um placebo. Esta hormona amplia traços de personalidade como a qualidade, a confiança, o altruísmo e a abertura a novas experiências, facilitando e incentivando a comportamentos sociais, por a pessoa se sentir mais extrovertida e confiante.
Segundo o artigo publicado, “não existem efeitos secundários, a não ser um pouco de irritação nasal, mas apenas registada numa pequena percentagem de pessoas. No entanto, ainda não são conhecidos os efeitos associados ao uso crónico", refere.

http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=52247&op=all

sexta-feira, 27 de janeiro de 2012

O caso raro da família sem impressões digitais
Estudo revela mutação genética que afecta gerações
2011-08-05

Adermatoglífia associada a mutação no gene SMARCAD1.
Há uma família suíça que tem vindo a intrigar os investigadores. Desde várias gerações que os membros desta família nascem sem impressões digitais, sem nenhuma marca nos dedos, palmas e planta dos pés. Um recente estudo, publicado na «The American Journal of Human Genetics», traz novos avanços sobre este caso raro de adermatoglífia – denominação científica deste transtorno – e sugere que está associada a uma mutação de uma zona chave na replicação do gene SMARCAD1, que faz com que a proteína que codifica não seja produzida de forma correcta.
A equipa de investigação, do Hospital Universitário de Basileia (Suíça) e da Universidade de Tel-Aviv (Israel), avaliou o perfil genético de nove indivíduos afectados por este problema e comparou-o com outros familiares, sem o transtorno. Segundo os resultados, apenas quem não tinha impressões digitais é que apresentava a referida mutação genética. Segundo estudos anteriores, o fenómeno tem um papel regulador na expressão de diferentes genes relacionados com o crescimento. A falha no DNA está ainda relacionada com uma menor produção de glândulas sudoríferas, outra característica verificada neste grupo em estudo. Até agora, apenas foram encontradas outras três famílias com esta anomalia. Os autores ressalvaram, no entanto, que a Síndrome Naegeli-Franceschetti-Jadassohn pode igualmente provocar a formação anormal de impressões digitais.


quinta-feira, 26 de janeiro de 2012

Resultados da 1ª eliminatória das Olimpíadas do Ambiente

Olimpíadas da Biologia

cartaz_finalNACIONAIS
Temas dos testes
As Olimpíadas Nacionais de Biologia serão compostas por 2 eliminatórias teóricas e 1 final prática, a realizar-se no Pavilhão do Conhecimento, em Lisboa, para os 36 melhores classificados.
O teste da 1ª eliminatória será constituído por questões sobre todas as matérias dos programas de 10º, 11º e 12º anos, com particular (mas não exclusiva) incidência sobre as matérias que tenham sejam lecionadas até ao final do mês de fevereiro (de acordo com os programas em vigor).
Os testes da 2ª e 3ª eliminatórias serão constituídos por questões sobre toda a matéria constante dos programas de Biologia do 10º ao 12º ano e ainda por algumas questões de coeficiente de dificuldade elevada sobre temas que não constem dos programas nacionais.
Regulamento e datas
Datas Importantes
1ª Eliminatória: 28 de fevereiro, das 14:30 h às 16h, realizada nas escolas (Terça feira)
2ª Eliminatória (semifinal): 17 de abril das 14:30 h às 16:30 h, realizada nas escolas (Terça feira)
3ª Eliminatória (final): 26 de maio às 10:00 h, realizada no Pavilhão do Conhecimento, em Lisboa (Sábado)
As duas primeiras Eliminatórias serão constituídas por um teste teórico de escolha múltipla com dois tipos de questões: de conhecimento e de interpretação. A terceira eliminatória será constituída por um teste prático (laboratorial) e um teste teórico-prático (escrito).

Provas de acesso ao ensino superior

 

Através do link, encontram informação sobre as provas específicas para
cada curso / UniversidadeExames 2012 informação nº2

 

 

 

quinta-feira, 5 de janeiro de 2012

Lusocord

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O LUSOCORD é um BANCO PÚBLICO DE SANGUE DO CORDÃO UMBILICAL, de âmbito nacional, que deverá receber as dádivas de sangue do cordão umbilical (SCU) de todas as mães que o queiram doar para uso em transplantação e investigação.

Estratégia do CHN e do LUSOCORD:
• Colaborar com todos os Centros Nacionais e Internacionais de Transplantação
• Promover a investigação e o desenvolvimento da aplicação das células estaminais à medicina regenerativa.
• Colaborar, mediante protocolos, com as instituições de saúde e as universidades a nível nacional e internacional.

O LUSOCORD assegurará:
• A promoção da dádiva,
• A colheita de SCU,
• A confidencialidade,
• A rastreabilidade,
• Os registos,
• As bases de dados,
• A criopreservação.

quarta-feira, 4 de janeiro de 2012

A GRANDE ÁRVORE GENEALÓGICA
  • O que é o Projeto Genográfico?
    O Projeto Genográfico tem como objetivo registrar novos dados sobre a história migratória da raça humana e responder perguntas antigas sobre a diversidade genética da humanidade. O projeto envolve uma associação de pesquisa sem fins lucrativos entre a National Geographic Society e a IBM, criada em 2005 para durar cinco anos, que utiliza a genética como ferramenta para obter respostas para questões antropológicas em escala global. O núcleo do projeto é composto por um consórcio de 11 equipes de pesquisa de várias regiões do mundo que, seguindo os protocolos científicos e éticos de cada região, são as responsáveis pela coleta e pela análise do DNA das amostras nas suas respectivas áreas. O projeto é aberto ao público, convidado para participar comprando, por meio do site oficial, um kit de Participação Pública e anônima. As pessoas interessadas também podem optar por doar os seus resultados genéticos para ampliar o banco de dados. O fruto da venda desses kits é reinvestido em pesquisas e destinado ao Fundo para a Proteção do Patrimônio Indígena, à revitalização da língua das comunidades indígenas e a projetos culturais.

    Por que este projeto é único?
    Quase todo o nosso conhecimento sobre genética antropológica se baseia em amostras de DNA doadas por aproximadamente 10 mil pessoas, indígenas e grupos tradicionais, do mundo todo. Embora isto nos dê uma ideia bastante ampla do padrão do comportamento migratório da espécie humana, representa apenas uma pequena parcela da diversidade genética dos seres humanos. O Projeto Genográfico coleta e analisa amostras de DNA de milhares de pessoas de etnias diferentes, o que o torna um dos maiores estudos do mundo no campo da genética antropológica, dentro de um âmbito ético e de acordo com protocolos e pautas do Conselho de Revisão de cada região. Nosso objetivo é que as informações recolhidas nos permitam mapear os comportamentos migratórios nos últimos 150 mil anos para preencher as enormes lacunas da história migratória da humanidade. Convidamos o público do mundo todo a participar ativamente do projeto por meio da compra de um kit de Participação Pública. Com uma simples amostra da mucosa da boca, colhida com zaragatoa, os participantes podem se informar sobre seus próprios ancestrais - se quiserem - e contribuir para o projeto fornecendo os resultados para o banco de dados.

    Qual será o resultado final?
    Essencialmente teremos uma visão detalhada de quem somos e como nos deslocamos pelo mundo. O Projeto Genográfico vai gerar a criação de um banco de dados global sobre a variação genética dos seres humanos e as informações antropológicas associadas (tais como línguas, costumes sociais, etc.) Este banco de dados constituirá um recurso de valor incalculável para as comunidades científicas. Muitos grupos indígenas e tradicionais do mundo todo enfrentam atualmente grandes desafios para as suas identidades culturais. O projeto lhes fornecerá um panorama das variações genéticas da raça humana antes que se perca o contexto cultural necessário para que toda essa informação tenha sentido. Temos esperança de que as nossas descobertas destaquem a relação estreita que existe entre todos nós como integrantes desta grande família de seres humanos.

    Por que o foco está nos comportamentos migratórios dos seres humanos?
    As evidências científicas sugerem que a origem da espécie humana remonta à África. Mas há muitas outras perguntas. Por exemplo: Como emigramos e povoamos os outros pontos do mundo? O Projeto Genográfico pretende desvendar alguns destes mistérios. Descobrir os detalhes de como nos deslocamos pelo mundo. Estabelecer qual foi o impacto da cultura na variação genética do ser humano e como as práticas culturais afetaram nossos padrões de diversidade genética. Se temos um ancestral moderno em comum, por que somos tão diferentes uns dos outros? Por enquanto sabe-se muito pouco sobre estas questões.

    Por que participar?
    Ao participar do Projeto Genográfico você contribui para um enorme esforço de pesquisa em tempo real que gera descobertas científicas importantes de interesse público sobre genética demográfica. Estes dados com o tempo formarão o maior banco de dados sobre o assunto. Além disso, você terá a oportunidade de se informar sobre seus primeiros ancestrais e a rota migratória que eles percorreram, como outras 350 mil pessoas já fizeram. O projeto conta também com um Fundo para a Proteção do Patrimônio indígena, a revitalização da língua das comunidades indígenas e seus projetos culturais.

    Que exames são feitos?
    Os participantes se submetem a dois testes com o único objetivo de definir padrões migratórios:
    Homens: Teste de DNA do Cromossomo Y. Permite identificar a origem geográfica de antigos ancestrais na linha paterna direta.
    Mulheres: Teste de DNA mitocondrial (ADNmt). Busca marcadores no DNA mitocondrial das mulheres para identificar as origens migratórias da linha materna direta.

    Como esses testes são realizados?
    Cada participante recebe um kit de Participação Pública que contém dois conjuntos para coletar de forma indolor amostras de mucosa da boca. A sensação da coleta é a mesma que temos esfregando a parte interna da bochecha com uma escova de cerdas macias. O kit inclui um conjunto para uma cópia de segurança, a fim de obter um resultado melhor. As amostras são colocadas dentro de uma solução e enviadas ao laboratório para serem analisadas.

    O que esses estudos podem revelar a quem participa?
    É importante lembrar que o Projeto Genográfico não é um estudo genealógico. Você não receberá informações sobre seus familiares próximos nem seus marcadores genéticos o levarão necessariamente à sua localização no presente. Na verdade, esse estudo revelará a história antropológica antiga dos seus ancestrais diretos maternos ou paternos - onde eles viviam e como emigraram para outros lugares do mundo há milhares de anos. Ao interpretar os resultados do kit genográfico é preciso levar em conta que estão sendo procuradas linhagens ancestrais e seus padrões migratórios associados em uma linha de tempo antropológica. Isto significa que abrimos uma janela para o passado, há milhares de anos. De fato, todos nós fazemos parte da grande árvore genealógica da humanidade, mais do que da pequena árvore familiar à qual estamos habituados.

    Todos os integrantes da família deveriam participar do exame?
    Não, não é necessária mais do que uma amostra de um integrante masculino e de um feminino com laços de consanguinidade para determinar os ancestrais das linhas diretas, tanto maternas quanto paternas. Apenas um de dois irmãos deve fazer o exame. Os irmãos compartilham a mesma história e, por isso, não é necessária a participação de ambos. Além disso, também não é preciso que mãe e filha analisem seu DNA mitocondrial.

    Este exame envolve riscos ou benefícios?
    Não conhecemos nenhum risco que possa resultar do ato de esfregar a mucosa da boca para coletar o material ou da análise da amostra do DNA para determinar a história migratória dos ancestrais. Os benefícios de participar seriam a possibilidade de saber mais sobre a origem de cada família e seu vínculo com outras pessoas em lugares diferentes do mundo, além da participação em um projeto de pesquisa em tempo real.

    O Projeto Genográfico compartilhará os resultados dos exames com outras pessoas?
    Não. O Projeto Genográfico não realiza estudos vinculados com a medicina a partir das amostras de DNA fornecidas pelo público participante. Os estudos têm como objetivo determinar as rotas migratórias dos nossos ancestrais e o ramo da árvore genealógica da humanidade ao qual pertencemos. O projeto não analisa de nenhum ponto de vista a saúde, o estado de saúde ou qualquer doença hereditária. Os testes de DNA não poderão ser utilizados com a finalidade de estabelecer laços de paternidade. Assumimos o compromisso de respeitar a privacidade dos participantes e, por isso, não compartilharemos informações com nenhum grupo externo ou agência governamental.

    Como as informações dos participantes são protegidas e como a segurança, a privacidade e a confidencialidade são garantidas?
    Adotamos as medidas necessárias e lógicas para implementar vários níveis de segurança no projeto. Todas as informações das amostras e os resultados analíticos estão em um único lugar, especialmente projetado para isso, nos escritórios da National Geographic Society, chamado DNA Analysis Repository (DAR, na sigla em inglês - Depósito de Análise de DNA), que é um banco de dados central que processa informações eletrônicas para o Projeto Genográfico. O DAR utiliza um software de administração de informações projetado pela IBM para organizar os dados coletados pelos pesquisadores do Projeto Genográfico no mundo todo. A infraestrutura, as políticas e os procedimentos do projeto oferecem em geral formas seguras de transmissão, armazenamento e administração de todos os dados e registros de DNA.

    Como a privacidade e a confidencialidade dos dados dos participantes de comunidades indígenas são garantidas?
    Os centros regionais codificam as amostras que recebem das comunidades indígenas e as recodificam quando registram os resultados. Só estas informações recodificadas estão no banco de dados central. O vínculo entre o código criado regionalmente e o nome da pessoa ficará protegido em um documento em cada região. Assim o banco de dados não poderá fazer nenhuma associação entre eles sem a participação do centro regional. Além disso, há determinados procedimentos para evitar que qualquer pessoa possa comparar seus dados com os do bando de dados central sem o conhecimento da National Geographic Society.

    O que acontece se os resultados de uma pessoa apontam um lugar totalmente diferente do habitado pelos seus verdadeiros ancestrais?
    Os resultados revelam os primeiros ancestrais em uma linha de descendência direta (paterna ou materna) e mostram a rota migratória que eles percorreram há milhares de anos. Esta rota constitui uma parte da história e não exclui o que já se sabe sobre o passado genealógico mais recente. Não tem relação com a identidade cultural, a herança étnica ou a nacionalidade do passado histórico mais recente. Os resultados individuais podem confirmar expectativas sobre suposições sobre os ancestrais ou até surpreender com uma nova história sobre o nosso passado genético. Os participantes não receberão uma porcentagem dos antecedentes genéticos detalhados por grupo étnico, raça ou origem geográfica. Também não receberão confirmação alguma sobre relação direta com tribos ou comunidades indígenas. Este estudo não é genealógico. Por isso eles não receberão dados sobre seus avós ou familiares atuais. Além disso, os marcadores do DNA não necessariamente os levarão até a sua localização atual. Na verdade, os resultados revelarão a história antropológica dos ancestrais diretos maternos ou paternos - onde eles viviam e como emigraram pelo mundo há milhares de anos.

    Quem são os responsáveis pelo Projeto Genográfico?
    O Projeto Genográfico é uma associação entre a National Geographic Society e a IBM. O trabalho científico conta com o respaldo da Waitt Family Foundation. Os cientistas usam equipamentos da Applied Biosystems para as pesquisas de laboratório nos centros regionais. O projeto trabalha com a Family Tree DNA para realizar os testes do público participante.

    A National Geographic Society ou a IBM obtêm retorno financeiro com o Projeto Genográfico?
    Não. A National Geographic Society é uma organização científica e de pesquisa sem fins lucrativos. A IBM participa como sócia corporativa, proprietária da tecnologia de informática, com pessoal e equipamentos. A arrecadação com a venda do kit de Participação Pública é reinvestida em pesquisa e destinada ao Fundo para a Proteção do Patrimônio indígena, à revitalização da língua das comunidades indígenas e a projetos culturais.

  • in http://www.natgeo.com.br/br/especiais/a-grande-arvore-genealogica/sobre-o-projeto-genografico/

  • https://genographic.nationalgeographic.com/genographic/index.html

PORGENE

O projecto Porgene consiste na investigação e desenvolvimento de um sistema de suporte à decisão clínica no Diagnóstico, Prognóstico, Terapêutica e ainda, a montante, na Prevenção da doença, baseado na interpretação do genoma de cada indivíduo em face do estado da arte do conhecimento biomédico e clínico.

A plataforma de interpretação do genoma associará a anotação do genoma com a interpretação das variantes encontradas de acordo com o conhecimento mais avançado e comprovado na área, não requerendo conhecimento específico de genética molecular pelo médico. A interpretação será fornecida ao doente através do médico, um profissional que avalia, comunica e utiliza a informação para prestar os melhores cuidados de saúde de acordo com as normas éticas e legislativas em vigor. A informação relativa a cada utente estará ainda resguardada pelos mais avançados sistemas de protecção, o que conferirá ao indivíduo toda a privacidade.

in http://porgene.com/

Um site de referência para quem gosta de estar atualizado na área da Ciência, Tecnologia e Empreendedorismo!




http://www.cienciahoje.pt/